《DSM-IV》将其分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重，在我国男女患病率比例为6—9：1。

　　临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

　　2．立即仿说：分为有变化有弹性的仿说、没有变化没有弹性的仿说。前者被视为自闭症儿童具有表达沟通的意图；后者多半不具有沟通意图。

　　3．延宕仿说：在一段时间之后喋喋不休地重复某些字、词、成语、句子、整首诗或是歌曲，同样也会有沟通性或非沟通性之分，而这种行为通常和情境、压力有所联系。

　　4．说话不带感情：只是在告诉你，而不是和你谈话，也没有一般人说话时一问一答、一来一往的特性。

　　5．无法掌握音调、音量：说话时有如木偶一般，十分机械化，无法通过语音的音调、节奏、抑扬顿挫来表现情绪或是感受，也不能在不同的情境中使用不同的音量。

　　6．字义无法变化：如学校和校正，不能分辨其读音。

　　7．代名词反转：“你”、“我”、“他”等代名词有混淆的现象。

　　8．不清楚肯定与否定的概念：常使用“不”，而较少使用甚至不会使用“是”或“好”。

　　9．文法结构不成熟：会使用自己的语言，通常只有常跟他接触的人才了解其语言所隐藏的涵义。

　　10．很少发问：除了强迫性的行为表现外，他们很少会提出问题来发问。

　　11．固着性：不管情境的变化，重复地念着某句话。

　　12．不会使用因果性的语言：如因为、所以、因此、如果等词汇。

　　(1)孤独离群，不会与人建立正常的联系：即是缺乏与人交往。交流的倾向，有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧，如找小朋友时不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然过去搂人一下，然后自己就走了，好像拍人、揪人不是为了找人联系而只是一个动作，或者说只存在一个接触的形式，而无接触人的内容和目的。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。

　　(2)言语障碍十分突出：大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用“你”和“他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5～6岁或更久。

　　(3)兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境维持不变：孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

　　(4)大多智力发育落后及不均衡：多数智力发育比同龄儿迟钝，少数患儿智力正常或接近正常。但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力。如有位3、4岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利地阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的损害。

　　联合国发布的数据表明，自闭症的发病率为1/150。诊断是建基于一系列的精神病学原则，而有一些临床测试可以协助断症。由于自闭症生理上不明显，故诊断需要完整的身体和神经评估。根据精神疾病诊断与统计手册定义，自闭症必需要三岁前出现社会互动、言语及社交沟通迟缓发展。ICD-10也要求病征需要在三岁前出现。

　　儿童孤独症特征语言能力滞后、缺乏人际交流的能力是最直接的外在表现。如果婴幼儿在成长过程中表现出以下特征，那么极有可能患上了孤独症。

　　1.当婴儿盯着父母或者照顾他的人时，却没有表现出高兴的反应。

　　2.出生后2个月还不会笑，对周围事物反应差。

　　3.5个月左右的孩子，不发出交流的咿呀声。

　　4.不能辨认出父母的声音，当爸爸妈妈叫他名字时没有反应。

　　5.不和别人进行眼神交流。

　　6.9个月后才发出咿呀声。

　　7.说话前很少配合手势，如挥动小手。

　　8.拿着某样东西，反复重复一个动作。

　　9.16个月大时还不能说出一个字。

　　10.一周岁时仍不会发出咿呀声，而且也不做任何交流性手势。

　　11.两周岁不能说两个字的词语。

　　12.即使会说话了，但却缺乏语言技巧。

　　13.不喜欢模仿大人的动作，语言单调，经常说重复语言、刻板语言或自造词句。

　　1到2岁为最佳判断年龄，虽然自闭症患者年龄最小的只有3个月，但要看出几个月大的宝宝是否有自闭倾向却并不容易。一般到1岁后，父母才能看出宝宝的异常行为。所以，最佳判断年龄为1到2岁，如果家里孩子到2岁还不会说话，排除耳朵、发音器官的病障后，应该立即做自闭症检查。5岁以上才查出自闭症的孩子，自闭症的影响就更大了。在“张玑晴神康复中心”接诊的上千例自闭症患者中，甚至有20多岁的患者，不会使用生活中最简单的工具，遇到不顺心的事便大吼大叫，更别提外出工作，正常的恋爱了。

　　自闭症家长诊断要点——看眼睛：

　　和患自闭症的孩子语言交流很困难，常常答非所问、自言自语。段主任指出，其实判断自闭症，看眼睛比听他说话更重要。孩子若患自闭症，和人很少有目光交流，只关心自己感兴趣的东西。但这种兴趣通常很奇怪，比如出门前后，一定要做一套完整的仪式，否则就大吵大闹。想要东西，却不会望着家长的眼睛说出来，而是像对待没有生命的物体一样，达到目的即可。